Микропения (микропенис) у детей и подростков
Микропения — это аномальное уменьшение длины полового члена на более чем 2,5 SD (сигмальных отклонения) меньше средних показателей у здоровых мальчиков определенного возраста.
Эта патология во взрослом возрасте может вызывать затруднение для полноценной половой жизни.
Нарушение формирования полового члена у мальчиков может быть обусловлено структурными или гормональными нарушениями в гипоталамо-гипофизарно-гонадной системе во внутриутробном периоде. Микропенис обычно распознается вскоре после рождения.
Нормальный размер полового члена у новорожденных 3,9 + (-)0,9 см (1 сигмальное отклонение).
При этом если рассчитать 2,5 SD, то получается 0,9Х2,5 =2,25 см, следовательно 3,9 — 2,25 = 1,65.
В период новорожденности половой член менее 1,65 см будет считаться микропенисом.
Развитие половой системы мальчика во внутриутробном периоде
Формирование полового тракта во внутриутробном периоде определяется взаимодействием трех групп факторов:
- генетического механизма;
- внутренних эпигенетических факторов (ферментные системы, гормоны);
- внешних эпигенетических факторов, отражающих влияние внешней среды.
Генетический мужской пол определяет Y-хромосома (в том числе ген SRY, относящийся к семейству ДНК-регуляторных генов Sox).

Ген SRY кодирует регуляторный фактор TDF (Testis-Determining Factor). TDF обуславливает дифференцировку мужского типа гонад из изначально бипотентных половых желез (одинаковых для мальчиков и девочек).
Поэтому до 6-й недели эмбриональной жизни зародыш морфологически одинаков как для женского, так и для мужского пола.
На 6–7 неделе появляются половой бугорок, уретральная щель, ограниченная уретральными и лабиоскротальными складками.
Критическая стадия развития индифферентных гонад — 8-я неделя внутриутробного развития.
Под влиянием регуляторного фактора TDF, а также генов Sox гонадные валики развиваются как тестикулы из мозгового слоя зародыша. Элементами развивающихся тестикул являются сперматогонии и мезенхимальная ткань. Из клеток мезенхимы у эмбрионов мужского пола образуются клетки Лейдига, которые секретируют тестостерон с 9-й недели под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного).
Высокая гормональная активность фетальных яичек необходима для дальнейшего формирования полового тракта у плода мужского пола.
Наружные половые органы формируются с 12-й по 20-ю неделю внутриутробного периода. Основой развития наружных половых органов плодов обоего пола являются половой бугорок, лабиоскротальные валики и урогенитальный синус.
Нисхождение яичек из брюшной полости начинается с 3-го месяца эмбриональной жизни, а к 8–9 месяцу тестикулы опускаются в мошонку. Их опускание обусловлено как механическими факторами (внутрибрюшное давление, атрофия и укорочение пахового тяжа, неравномерный рост структур, участвующих в этом процессе), так и гормональными (влияние плацентарных гонадотропинов, андрогенов фетальных яичек, гонадотропных гормонов гипофиза плода). Нисхождение яичек совпадает с их максимальной андрогенной активностью

Дифференцировка полового тракта происходит в период раннего эмбриогенеза, предопределяется генетическими факторами и обусловливается гормональной функцией фетальных гонад. Недостаточная гормональная активность гипоталамус — гипофиз — половые железы вызывает недостаточное развитие наружных и внутренних половых органов, в том числе и микропению.
Регуляция формирования и функционирования половой системы ребенка
Условно можно выделить три основных уровня гормональной регуляции:
- центральный — кора головного мозга, подкорковые образования, ядра гипоталамуса, эпифиз, аденогипофиз;
- периферический — половые железы, надпочечники и секретируемые ими гормоны и их метаболиты;
- тканевый — специфические рецепторы в органах-мишенях, с которыми взаимодействуют половые гормоны и их активные метаболиты.
Изменения на любом из этих уровней может изменить правильное формирование и/или рост и дифференцировку половой системы мальчика.
Непосредственно в регуляции половой системы принимают участие три тропных гормона гипофиза: ЛГ (лютеинизирующий гормон), ФСГ (фолликулостимулирующий гормон)и пролактин (ПРЛ). Другие гипофизарные гормоны — тиреотропный (ТТГ), соматотропный (СТГ), адренокортикотропный (АКТГ) — также влияют на стероидпродуцирующие клетки гонад.
Половая или репродуктивная система функционирует на протяжении всего развития ребенка, начиная с внутриутробного периода.
В процессе становления половой функции у ребенка можно выделить 4 основных «критических» периода:
- внутриутробный (фетальный);
- период новорожденности;
- препубертатный;
- пубертатный.
Максимальная концентрация тестостерона в крови плода мужского пола, свойственная взрослым мужчинам, выявляется между 10-й и 18-й неделями внутриутробного развития. Это обусловлено прежде всего участием тестостерона и его активного метаболита 5α-дигидротестостерона в формировании внутренних и наружных гениталий мальчика. Рост генитального бугорка продолжается в течение всего пренатального периода.
Причины синдрома микопении
Формирование наружных гениталий у мальчиков в эмбриональный период требует значительного количества андрогенных гормонов. Снижение биосинтеза тестостерона в эмбриональном тестикуле или дефект активности его ферментов (5a-редуктазной активности) нарушает маскулинизацию наружных половых органов вплоть до формирования ложного мужского гермафродитизма, а также влияет на размер наружных гениталий и формирование у ребенка микропениса.

Микропения является симптомом многих врожденных эндокринных аномалий, протекающих с гипер- или гипогонадотропным гипогонадизмом — недостаточной продукцией тестостерона и/или гормонов, активирующих его продуцирование (ЛГ и ФСГ).
Причинами синдрома микропении могут быть:
Вид | Причина | Проявления |
Изолированный микропенис | Неполная резистентность (нечувствительность тканей) к половым гормонам, особенно во внутриутробном периоде, отрицательные воздействия на плод | Возможно сочетание с гипоплазией пещеристых тел |
Микропенис при гипогонадизме (нарушения продукции гормонов: тестостерона, ЛГ и ФСГ) | При нарушениях функционирования аденогипофиза, тканей яичек, сочетание первичного и вторичного гипогонадизма | Микропенис + специфические симптомы заболеваний |
Идиопатический микропенис | Причина в большинстве случаев неизвестна. Может быть связана с приемом мамой во время беременности лекарственных средств | Возможно сочетание с гипоплазией пещеристых тел |
Важнейшим этапом полового развития ребенка является пубертат. В этот период происходит сложная многоэтапная перестройка гипоталамо-гипофизарных взаимоотношений. По мере увеличения тестикул увеличиваются размеры пениса: вначале длина, а затем его диаметр.

Отсутствие роста пениса и яичек по мере взросления ребенка, у мальчиков в среднем в 12-14 лет — причина обратиться к урологу и детскому эндокринологу.
Но при этом есть еще и другие причины отсутствия роста пениса у мальчиков — функциональная задержка роста и пубертата, тяжелые соматические и инфекционные заболевания. Эти причины связаны с обратимыми изменениями пульсационного физиологического ритма работы гипофиз — гипоталамус — половые железы, которые постепенно нормализуются.
Важным фактором микропении и гипогонадизма считается ожирение или недостаточность питания, они имеют разные механизмы, но при нормализации веса — отмечается нормализация работы гормональной системы гипоталамо-гипофизарных взаимоотношений и их воздействия на гонады.
Также отмечается ложный гипогенитализм — нависающая над лобком кожно-жировая складка и складка жира в паховых областях создают впечатление недоразвития полового члена и мошонки.
Клиника микропении
Диагноз микропенис ставится на основании правильно измеренной длины пениса.
Если длина вытянутого полового члена меньше на 2,5 стандартных отклонения, чем у среднестатистического пациента с нормальными внутренними и внешними мужскими половыми органами, ставится диагноз микропении.
Также выделяют индивидуальные варианты полового созревания, которое включает и рост полового члена в длину.

Но при этом в случае позднего и/или медленного полового созревания у мальчиков требуется постоянное наблюдение детского уролога-андролога и детского эндокринолога.
Мошонка в некоторых случаях может быть недоразвита. Яички находятся в мошонке, но функция их может быть снижена. У некоторых пациентов нарушается опускание яичек (крипторхизм).
Объем яичек часто бывает ниже нормальных значений.
Микропения является симптомом многих врожденных эндокринных аномалий, протекающих с гипер- или гипогонадотропным гипогонадизмом.
Синдром Кляйнфельтера — патология половой хромосомы, проявляется наличием как минимум одной лишней X хромосомы (47ХХУ) или мозаичным кариотипом. До пубертатного возраста у мальчиков могут обнаруживаться крипторхизм и маленькие размеры полового члена. В пубертатном периоде характерна гинекомастия, высокорослость, евнухоидные пропорции тела. Размер тестикул остается допубертатным, консистенция их плотная. Данный синдром характеризуется кариотипом 47XXY, гипергонадотропным гипогонадизмом (гипоплазия яичек и микропения), бесплодием, сниженным количеством волос на теле, гинекомастией, снижением интеллекта, деформацией костей и высоким ростом. Показано кариотипирование. |
ХХ-мужчины — половой член и мошонка сформированы по мужскому типу, однако половой член может быть укорочен, встречается гипоспадия. Внутренние половые органы соответствуют мужскому полу. Тестикулы в пубертатном возрасте остаются небольшого размера, плотные, как у пациентов с синдромом Кляйнфельтера. Взрослые ХХ-мужчины способны к половой жизни, но они бесплодны. Содержание ЛГ и ФСГ повышено. |
Синдром Нуан — связан с мутациями в гене PTPN11 (12q24.1) или мутации в SOS гене (2р22-р21). Он проявляется крипторхизмом, микропенисом и гипоплазией мошонки. Помимо этого у части больных в пубертатном возрасте формируется клиника евнухоидизма. Нередко при этом синдроме выявляются крыловидные складки на шее, треугольное лицо, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отеки кистей и стоп, птоз, впалая грудная клетка, пороки правых отделов сердца, умственная отсталость. Низкий уровень тестостерона в крови сочетается с повышением уровней ЛГ и ФСГ. |
Синдром анорхизма — это внутриутробное, генетически детерминированное поражение гонад (мутации гена INSL на 19р). При рождении наружные половые органы сформированы правильно, но в некоторых случаях встречается микропенис и уменьшение мошонки. Яички отсутствуют. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма формируются после 12–14 лет. Половое созревание в пубертатном периоде отсутствует. Наблюдается инволюция вторичных половых признаков, ожирение и евнухоидизм. В крови низкий уровень тестостерона, но высокое содержание ЛГ и ФСГ. Проба с хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) отрицательная. |
Дисгенезия гонад — количественные и структурные хромосомные аберрации, не исключена генная мутация. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка. Клиническая симптоматика: больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных (влагалище, матку, маточные трубы) протоков и мезонефральных (придаток яичка) протоков. |
Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм — снижена секреция ЛГ и ФСГ в отдельности или оба гормона одновременно. Наследуется аутосомно-рецессивно. При рождении у мальчика отмечается недоразвитие мошонки, одно- или двусторонний крипторхизм с паховой дистопией гипоплазированных яичек, микропенис. До пубертата формируются евнухоидизм, отсутствие полового созревания, высокий рост, ожирение, гинекомастия. Снижены уровни ЛГ, ФСГ и тестостерона в крови. |
Синдром Каллмана — это генетически разнородная наследственная болезнь, проявляющаяся гипофизарным гипогонадизмом в сочетании с аносмией (нарушением обоняния). Микропенис встречается при грубом дефекте секреции ЛГ-РГ-гормонов. В некоторых случаях могут присутствовать другие аномалии развития, которые включают почечный агенез, заячью губу и/или волчье небо, селективный агенез зубов и двуручную синкинезию. |
Синдром Прадера — Вилли — нейрогенетическое мультисистемное заболевание, развивается вследствие повреждения критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2-q13). В течении заболевания можно выделить две фазы: 1) первая — свойственна детям 12–18 месяцев жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка; 2) вторая — наступает позже, через несколько недель или месяцев. Проявляется полифагией, постоянным чувством голода, приводящим к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие — акромикрия. Встречаются и другие аномалии: 1) высокий, узкий лоб; 2) миндалевидный разрез глазных щелей с тонкими, опущенными веками; 3) кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи; 4) гипопигментация радужки; 5) задержка моторного развития; 6) микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, глаукома. Отмечается гипогонадизм (гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм). Рост больных нередко снижен. |
Синдром Барде–Бидля — генетическая патология, связанная с цилиопатией. Заболевание характеризуется ожирением, микрогенитализмом и крипторхизмом, олигофренией, полидактилией, поликистозом почек, спастической параплегией, пигментной ретинопатией. Уровень ЛГ и ФСГ низкий. |
Гиперпролактинемический гипогонадизм — ингибируется секреция гонадолиберина и уменьшается частота и амплитуда пульсовой секреции ЛГ, снижается уровень тестостерона в сыворотке крови. У мальчиков в препубертатном периоде развиваются евнухоидные пропорции тела: относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса нижних конечностей, отложение жира в области сосков, живота, у гребешков подвздошных костей, мышцы дряблые, слабые, голос высокий детский. Тестикулы и пенис могут быть умеренно гипоплазированы. В пубертатном периоде могут отсутствовать вторичные половые признаки. Половое влечение и фертильность снижены. |
Неполная форма (синдром Рейфейнштейна) — строение наружных гениталий отражает различную степень дефицита андрогенов в период внутриутробного развития. У детей при этой форме выявляется гипоспадия высокой степени с разделенной мошонкой, микропенис, тестикулы находятся в расщепленной мошонке или в паховом канале. При гистологическом исследовании количество клеток Лейдига увеличено, сперматогенез нарушен. Уровень ЛГ и тестостерона повышен. |
Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушаются дифференцировка клеток Лейдига и синтез тестостерона. При рождении наружные гениталии сформированы правильно. Яички уменьшены, возможен крипторхизм. В пубертатном возрасте формируется клиника евнухоидизма с ожирением, недоразвитием наружных половых органов, отсутствием полового оволосения. Уровень ЛГ высокий, снижена концентрация тестостерона и ДГТ, проба с ХГЧ отрицательная. Уровень ФСГ в детстве нормальный, в пубертате снижен. |
Дефект 17 — редуктазы — изолированное нарушение синтеза тестостерон (андростендион не превращается в тестостерон). Клиническая симптоматика у больных мужского пола включает проявление недостаточности тестостерона в пренатальном (гипоспадия), а в дальнейшем в пубертатном и постпубертатном периодах симптомы гипогонадизма. Однако андростендион может беспрепятственно превращаться в эстрогены. В пубертатном периоде может развиться гинекомастия. |
Врожденная дисфункция коры надпочечников — различные формы вызывают дефицита ферментов вызывают неправильное строение наружных половых органов, в дальнейшем нарастают симптомы гиперандрогении, которые проявляются у мальчиков симптомами ложного преждевременного полового развития, а у девочек прогрессируют симптомы вирилизации. Вследствие избыточного количества надпочечниковых андрогенов происходит ускорение костного возраста, что обусловливает конечную низкорослость. |
Микропенис иногда является симптомом врожденного дефицита гормона роста или врожденного гипопитуитаризма.
В некоторых случаях причину микропении установить не удается. У таких пациентов не выявляется эндокринной дисфункции.
При функциональной задержке полового развития, когда наружные половые органы имеют допубертатный вид, у подростков, как правило, отсутствуют другие признаки полового развития:
- мутация голоса;
- оволосение на лице;
- гипертрофия плечевого пояса;
- активность потовых и сальных желез;
- наблюдается отставание в росте.
Базальная концентрация гонадотропных и половых гормонов соответствует допубертатным значениям. Помогают в диагностике функциональные пробы с ЛР-РГ. В ответ на введение последнего увеличивается выброс ЛГ. Костный возраст у таких подростков отстает от паспортного на 2–3 года.
О ложной микропении (скрытом половом члене) говорят в том случае, когда половой член нормального размера, правильно сформирован, имеет хорошо развитые кавернозные тела и головку, но скрыт окружающими тканями. Такая картина наблюдается при ожирении — половой член скрыт в избыточной подкожно-жировой клетчатке, но хорошо выводится из нее. В пубертатном периоде у некоторых подростков выявляется гормональная дисфункция.
Диагностика
Определяют размеры полового члена и яичек, стадии полового созревания.
Возраст | Размер в норме и SD | — 2,5 SD (минимальный размер) |
Доношенные новорожденные | 3,5 (0.4) см | 2,5 см |
6-12 месяцев | 4.3 (0,8) см | 2,3 см |
1-3 года | 4,7 (0,8) см | 2,6 (в год) — 2, 9 (в 2 года) |
3-5 лет | 5,5 (0,9) см | 3,3 (в 3 года) — 3,5 (в 4 года) |
5-6 лет | 6,0 (0,9) см | 3,8 см |
6 — 7 лет | 6,1 (0,9) см | 3,9 см |
7 — 8 лет | 6,2 (1,0) см | 3,7 см |
8 — 9 лет | 6,3 (1,0) см | 3,8 см |
9 — 10 лет | 6,3 (1,0) см | 3,8 см |
10 — 11 лет | 6,4 (1,1) см | 3,7 см |
11 — 13 лет | 6,5 (1,3) см | 3,4 см |
13 — 15 лет | 7,0 (1,2) см | 4,0 см |
15 — 16 лет | 9,0 (1,6) см | 5,0 см |
16 — 18 лет | 10, 0 (1,7) см | 5,7 см |
взрослые | 13,3 (1,6) см | 9,3 см |
аномальное уменьшение длины полового члена на более чем 2,5 SD (сигмальных отклонения) меньше средних показателей у здоровых мальчиков — микропения |
С целью дифференциальной диагностики проводят исследования:
- кариотипа;
- молекулярно-генетические;
- УЗИ органов малого таза;
- компьютерную и магнитно-резонансную томографию черепа;
- костного возраста;
- офтальмологические;
- гормональные (тестостерон, ЛГ и ФСГ, но при этом нужно учитывать индивидуальные пульсовые режими продукции этих гормонов, поэтому требуется как минимум двукратное их определение, перерасчет свободного тестостерона, наблюдение в динамике);
- функциональные пробы с ЛГ-РГ, с ХГЧ.