Клинические проявления форм гипопитуитаризма с множественным дефицитом гормонов

Гипопитуитаризм – это эндокринное заболевание, которое характеризуется снижением или полным отсутствием секреции одного (соматотропный или гормон роста) или более гормонов гипофиза.

Гипофиз — эндокринная железа расположена в центральной части головного мозга на турецком седле, хорошо защищена подкоркой правого и левого полушарий.

Нарушения в строении или функционировании передней доли гипофиза вызывают патологические изменения в организме, связанные с недостатком продукции гормонов:

  • соматотропный гормон (СТГ);
  • тиреотропный гормон (ТТГ);
  • адренокортикотропный гормон (АКТГ);
  • гонадотропные гормоны (лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон ЛГ и ФСГ;
  • пролактин.

Чаще всего множественный дефицит гормонов связан с генетическими нарушениями, вызванными дефектом определенных генов:

     Ген   Дефицит гормонов Размеры гипофиза Сочетанная патология
  POU1F1 (PIT-1),   СТГ/пролактин/ТТГ     Гипоплазия/норма          ————
  PROP-1   СТГ/пролактин/ТТГ/ЛГ и ФСГ/+(-) АКТГ     Гипоплазия/норма/ гиперплазия           ————-
  LHX-3   СТГ/пролактин/ТТГ/ЛГ и ФСГ     Гипоплазия/ гиперплазия Ограниченная ротация шеи, не связанная с патологией позвоночника
  LHX-4,   СТГ//ТТГ/АКТГ     Гипоплазия Синдром разрыва гипофизарной ножки, сфеноидальные аномалии
  HESX-1   СТГ/пролактин/ТТГ/ЛГ и ФСГ/АКТГ     Гипоплазия   Септооптическая дисплазия
  Pitx2   СТГ/пролактин/ТТГ/ЛГ и ФСГ/+(-) АКТГ     Гипоплазия   Синдром Ригера

Или внешними факторами и повреждениями аденогипофиза, изменяющими продукцию гормонов:

  • травмы головы;
  • хирургическими вмешательствам и повреждением гипофизарной ножки;
  • появлениями и ростом опухолей гипофизарно-гипоталамической области;
  • при облучении головы и шеи (при лейкозе, лимфогранулематозе, ретинобластоме);
  • после проведения химиотерапии;
  • при воспалениях в гипоталамо-гипофизарной области (энцефалит и менингит, аутоиммунный гипофизит);
  • при сосудистых патологий — аневризмы сосудов гипофиза, инфаркт гипофиза.

Какими симптомами проявляется дефицит гормонов аденогипофиз

На что нужно обращать внимание при подозрении на гипопитуитаризм — нарушение темпов роста , которые часто заметны с первых месяцев или лет жизни!

Все эти признаки являются проявлением дефицита гормона роста.

Подробнее об этих симптомах можно прочитать в этой статье:

Остальные признаки зависят от абсолютного или относительного нарушения активности или продукции других гормонов гипофиза — ТТГ, пролактина, ЛГ и ФСГ, АКТГ.

Разберемся с этим вопросом подробнее.

При гипопитуитаризме как при врожденных формах, генетических дефектах, так и при приобретенных формах присоединение дефицита других гормонов может наблюдаться не сразу после рождения, поэтому их признаки часто появляются в разные периоды жизни – от трех лет и до 20-30 лет жизни, поэтому в федеральных клинических рекомендациях РФ, ребенку с гипотитуитаризмом следует проводить регулярные исследования гормонов аденогипофиза (один раз в 12 месяцев или при появлении клинических признаков гормональной недостаточности): свободный тироксин (Т4св.) и кортизол на протяжении всего периода наблюдения.

Вторичный гипотиреоз

Это патологическое состояние связано с дефицитом тиреотропного гормона, который стимулирует образование тиреоидных гормонов в щитовидной железе.

Симптомы вторичного гипотиреоза при гипопитуитаризме:

брадикардия;

гипотензия;

сухость кожи;

зябкость;

запоры;

избыток массы тела;

медлительность

Клинические симптомы вторичного гипотиреоза более стерты — частота умственной недостаточности крайне редка, они появляются позднее (обычно после 3-летнего возраста) и сочетаются с недостаточностями других тропных гормонов.

При вторичном гипотиреозе при гипогонадизме в сыворотке крови наблюдаются низкие значения свободного и/или общего тироксина (Т4).

При этом концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) при вторичном гипотиреозе могут быть нормальными (84% пациентов), низкими или даже несколько повышенными.

В связи с этим, ориентироваться на уровни ТТГ при вторичном гипотиреозе нельзя.

Вторичный гипокортицизм

Это патологическое состояние связано с дефицитом аденокортикотропного гормона, который стимулирует образование гормонов в коре надпочечников.

Симптомы вторичного гипокортицизма в обычном состоянии или отсутствует, или имеет минимальные проявления:

  • слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • склонность к гипотонии (снижению артериального давления).

Гипокортицизм считается наиболее серьезной из всех гипофизарных недостаточностей при гипопитуитаризме, поскольку способен привести к угрожающему жизни состоянию.

Но на фоне различных заболеваний или патологических состояний (инфекционные заболевания, травмы, хирургические вмешательства) и стрессорных ситуаций — дефицит АКТГ/кортизола может вызвать криз острой надпочечниковой недостаточности, который (при отсутствии адекватной терапии) может привести к летальному исходу.

Наличие вторичного гипокортицизма (дефицит АКТГ/кортизол) можно предположить на основании низких (ниже нижней границы референсных значений) концентраций утреннего кортизола (8.00) в сыворотке крови при имеющейся у пациента недостаточности гормона роста.

Дети должны наблюдаться эндокринологом, так как вторичный гипокортицизм может развиться спустя многие годы после манифестации гипопитуитаризма. Кроме того, назначение заместительной терапии рекомбинантным гормоном роста (рГР) и тиреоидными препаратами может привести к манифестации скрытого гипокортицизма.

Для уточнения диагноза вторичного гипокортицизма при соматотропной недостаточности необходимо проводить исследование уровня кортизола 1 раз в год, а при снижении его уровня ниже нормы проводятся стимуляционные пробы — инсулинотолерантный тест (не проводится детям младше 5 лет) или пробу с синактеном в условиях стационара.

При уточнении диагноза назначается лечение

Вторичный гипогонадизм

Дефицит гонадотропных гормонов, которые также секретирует передняя доля аденогипофиза (ЛГ и ФСГ) не проявляется у детей раннего и препубертатного возраста, поскольку низкие уровни гонадотропинов (лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов) характерны и для здоровых детей этого возраста.

Вторичный гипогонадизм диагностируется на основании совокупных признаков:

— отсутствие признаков начала полового развития при костном возрасте 13 лет у мальчиков и 12 лет у девочек;

— низкие базальные концентрации половых гормонов;

— сниженные ответы ЛГ и ФСГ на стимуляцию бусерелином.

Раньше 14 лет (при костном возрасте 13 лет) у мальчиков и 13 лет (при костном возрасте 12 лет) у девочек проведение диагностических проб и установление диагноза гипогонадизм необоснован.

Дефицит пролактина

Дефицит пролактина характерен для пациентов генетическими формами гипопитуитаризма — с мутациями PIT-1 (дефицит СТГ/Прл/ТТГ) и PROP-1 (дефицит СТГ/Прл/ТТГ/ЛГ, ФСГ/АКТГ).

У детей и подростков недостаточность пролактина не имеет клинических проявлений, лечение не проводится

Дефицит антидиуретического гормона

Дефицит антидиуретического гормона (вазопрессина) вызывает развитие несахарного диабета центрального генеза, развивающегося, как правило, вследствие оперативного лечения опухолей гипоталамо-гипофизарной области при приобретенных формах гипопитуитаризма.


Клинико-лабораторными проявлениями являются:

полиурия — выделение мочи за сутки более 2 л/м2;

полидипсия (жажда, усиленное потребление больших количеств жидкости);

никтурия (учащение мочеиспусканий ночью), энурез.

При этом моча имеет низкий удельный вес (<1005) и низкую осмолярность.

Для пациентов с уточненной краниофарингиомой проведение проб для постановки диагноза несахарный диабет не является обязательным, достаточно клинически явной полиурии и низкого удельного веса мочи во всех пробах анализа мочи по Зимницкому.

Особенности диагностики данного заболевания можно прочитать в этой статье:


Вопросы по теме Вы можете задать в комментариях и я постараюсь на них ответить.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *