Диагностика соматотропной недостаточности согласно Национального консенсуса 2018 года

Снижение темпов роста у детей и формирование у ребенка низких или очень низких показателей роста, от средних показателей для его пола и периода жизни. При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.

При этом соматотропная недостаточность или ее сочетание с дефицитом других гормонов гипофиза встречаются редко, и все же в среднем составляют 8,8 на 100 000 детского населения, а на 2014 год в Национальном регистре состояло 3180 человек.

Но при этом важно помнить, что низкорослость является симптомов различных заболеваний и переходящих состояний, которые нужно исключить и только затем проводить стимуляционные тесты для уточнения диагноза соматотропной недостаточности (гипопитуитаризма).

В большинстве случаев отставание в росте обусловлено:

  • конституциональными особенностями роста и развития ребенка;
  • соматической патологией;
  • врожденными заболеваниями скелета и костей;
  • синдромом Шерешевского – Тернера;
  • эндокринной патологией, без дефицита гормона роста (гипотиреоз, гипокортицизм, сахарный диабет).

Подробнее об особенностях этих патологий и заболеваний можно прочитать в этой статье:

Диагностика соматотропной недостаточности заключается в полном обследовании ребенка, проведении оценки клинических и лабораторных данных и исключения хронических и генетических заболеваний.

Лабораторные исследования Диагностика
Общий анализ крови Анемии, инфекционные болезни
Общий анализ мочи Патология почек
Железо, ферритин Анемии, нарушение питания
Кальций ионизированный,фосфор,
щелочная фосфатаза
Нарушения фосфорно-кальциевого обмена
Креатинин, мочевина Хроническая почечная недостаточность
АЛТ, АСТ, билирубин, общий белок Патология печени
Антитела к глиадину, трансглутаминазе,
общий IgA
Целиакия
св.Т4,ТТГ Гипотиреоз

Кроме того, в процессе лечения, исследуются глюкоза, инсулин, HbA1c (для контроля углеводного обмена).

ЭКГ, контроль артериального давления.

Консультация генетика, кариотипирование (при подозрении на хромосомные синдромы) :

  • проводится всем девочкам с отставанием в росте;
  • мальчикам с неправильным строением наружных гениталий.

После исключения или одновременно с проведение обследований для соматических и генетических синдромов, эндокринопатий, ортопедической патологии определяется ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) и определение “костного возраста” (рентгенография костей кисти и лучезапястного сустава) – значительным считается отклонение “костного” возраста от хронологического более 2 лет.

Важное значение при подозрении на опухоли гипофиза имеют появление:

– признаков вегето-сосудистой дистонии, нервных тиков, повышенное внутричерепное давление, частое двоение в глазах, выпадение полей зрения, особенно отсутствие бокового обзора, затрудненное движение глазных яблок, снижение зрения, бессонницы, невриты, головокружения и обмороки.

МРТ (КТ) головного мозга с прицельной визуализацией гипоталамо-гипофизарной области должна быть проведена любому ребенку с подозрением на соматотропную недостаточность для выявления объемного процесса или врожденных аномалий развития головного мозга.

Алгоритм обследования ребенка с низкорослостью

Если исключены все возможные заболевания или низкорослость не связана с конституционной задержкой роста или семейной низкорослостью, что является нормой – ребенок направляется на обследование в эндокринологическое отделение, где проводятся стимуляционные пробы – проба с клонидином (клофелином), инсулином, L-ДОПА, глюкагоном (в новой редакции консенсуса исключается проба с аргинином).

Особенности проведения стимуляционных проб для определения соматотропной недостаточности

Любая из стимуляционных проб, чаще всего используется клофелин должна проводится после комплексного обследования ребенка и исключения других причин низкорослости.

При наличии недостаточности других гормонов аденогипофиза (гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) – дефицит должен быть компенсирован.

При проведении пробы с инсулином кроме СТГ и глюкозы, в каждой временной точке определяется кортизол (для диагностики вторичного гипокортицизма).

Проба с инсулином не проводится у детей до 5 лет (при необходимости ее проведения доза инсулина снижается до 0,05 – 0,07 ЕД/кг.

Проба с инсулином противопоказана:

  • при выраженной гипогликемии (снижении базального уровня сахара меньше 3 ммоль/л;
  • при эпилепсии и/или наличии ее в анамнезе;
  • при лечении противоэпилептическими препаратами;
  • патологии сердца.

При этом проводится проба с глюкагоном – СТГ-дефицит определяется при снижении ниже 8 нг/мл

Вторая стимулирующая проба проводится не ранее, чем через сутки после первой.

У подростков с задержкой полового развития (у мальчиков старше 13 лет и девочек – старше 12 лет) стимуляционная проба должна проводится должна проводится после двухдневного введения в вечерние часы бета-эстрадиола (но не этинилэстрадиола), проба проводится только утром 3-го дня.

У мальчиков также может применяться смесь эфиров тестостерона – однократное введение 0,4 мл (100 мг) Сустанона (Омнадрена) и с проведение стимуляционной пробы на 5-е сутки после инъекции.

Временные точки при пробе с клофелином – 0 – 30 – 60 – 90 – 120.

Временные точки при пробе с инсулином – 0 – 15 – 30 – 45 – 60 – 90.

Когда не проводится вторая стимуляционная проба

Если присутствует два составляющих:


Значительный дефицит роста – менее 3 SDS


Низкий уровень ИФР-1


Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ – дефицита) – гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм


Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ – “триада” – гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки

или

оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 – 12 месяцев)

или
облучение области голова/шея в анамнезе (6 – 12 месяцев)

Когда СТГ- стимулирующие пробы не проводятся!

При наличии трех составляющих:


Значительный дефицит роста – менее 3 SDS


Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ – дефицита) – гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм



Низкий уровень ИФР-1


Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ – “триада” – гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки
или
оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 – 12 месяцев)
или
облучение области голова/шея в анамнезе (6 – 12 месяцев)


Наличие у пациента мутаций генов, ассоциированных с развитием гипопитуитаризма


У детей до 3 лет при обследовании по поводу синдрома гипогликемии при показателях СТГ ниже 5 нг/мл на фоне гипогликемии и наличии дополнительной тропной недостаточности (наличие только дефицита
СТГ на фоне гипогликемии недостаточно для диагностики дефицита СТГ)

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *